Ärftlighet är en viktig orsak till sjukdom. Mekanismerna kan variera allt från avvikelser i kromosomernas antal eller utseende till förändringar i genernas minsta byggstenar. Under senare år har kunskaperna om genetiska orsaker till sjukdom ökat och denna kunskap börjar alltmer utnyttjas i sjukvården.
Verksamheten vid Klinisk genetik omfattar laboratorieanalyser, mottagnings- och konsultverksamhet, utbildningsverksamhet samt kliniskt utvecklingsarbete. Inom samma enhet inryms således både en klinisk och en laborativ verksamhet i nära samverkan. Detta är av stor vikt, då en genetisk riskbedömning oftast innefattar en bedömning av släkthistoria och aktuella symptom i kombination med tolkning av komplexa genetiska analyser.
Vid enheten utförs bedömningar avseende misstänkt ärftlig sjukdom hos vuxna och barn. I den senare gruppen ingår även bedömning av risken för att samma sjukdom skall uppkomma vid eventuell ny graviditet. Ärftligheten gör det även möjligt att ställa diagnos innan individen har fötts (fosterdiagnostik) eller visat symptom (presymptomatisk diagnos).
En viktig del av verksamheten är att bistå med genetisk vägledning, dvs förmedla information och stöd till personer som har att fatta beslut om fosterdiagnostik och/eller gentest för egen del. Detta ställer särskilda krav, inte minst avseende psykologiska och etiska frågor. Klinisk genetik är en viktig del av framtidens sjukvård. Att arbeta med Klinisk genetik innebär att använda klinisk erfarenhet och kompetens tillsammans med kunskaper om genetiska analysers möjligheter och begränsningar. Forskning är en integrerad del och förutsättning för verksamheten. På kort tid kan resultaten från forskningen användas i klinisk praxis till patienternas bästa. I takt med ökad kunskap om den genetiska bakgrunden till sjukdomar förutspås den kliniskt genetiska verksamheten öka påtagligt både i omfattning och komplexitet. Med ökade möjligheter till genetisk testning ökar även efterfrågan på genetisk vägledning och på kompetensutveckling i genetik inom andra delar av hälso- och sjukvården i regionen.