Klinisk genetik i Göteborg tar emot prover för genetiska analyser från hela Sverige men främst från Västra Götalands regionen.
Det är ett välfungerande laboratorium som är indelat i två huvudenheter; en cytogenetisk enhet och en DNA enhet. I syndromutredning används ofta en kombination av flera analysmetoder medan specifika frågeställningar ofta besvaras med enskilda analyser.
Cytogenetik, enhet för kromosomanalyser
Laboratoriet för cytogenetik analyserar kromosomer för att upptäcka kromosomförändringar och även numeriska avvikelser. Prover från blod, fostervatten, moderkaka eller hudbiopsi sätts på odling för framställning av kromosomer vilka sedan sprids på objeksglas för vidare analys i mikroskop. Analys görs med G-bandning och karyotypering.
FISH (fluorescens in situ hybridisering) är en metod som används för snabbanalyser avseende numeriska kromosomavvikelser såsom trisomi 21, 13 och 18 eller för att närmare utreda kromosomavvikelser eller deletioner (t.ex. för 22q11 deletionssyndrom) eller duplikationer som inte kan upptäckas med G bandning.
Vi utför även andra tjänster såsom framodling av celler för nedfrysning eller vidarebefodran av prover till andra laboratorier för vidare biokemiska undersökningar.
DNA, enhet för molekylärgenetiska analyser
Denna enhet tar emot prover för DNA eller RNA diagnostik. DNA/RNA prepareras från blod eller annan vävnad för att sedan analyseras med olika metoder såsom SNP array, PCR, QF PCR, MLPA ,Sekvensering, Fragmentanalys, Southern blot, Realtids PCR, etc. Dessa metoder påvisar mutationer i gener vid genetiska sjukdomar och anlagsbärartester.
Andra tjänster vi utför är förvaring av prover i biobank och extraktion av DNA för vidare befordran till externa laboratorier.