Forskningsrön inom genetiken omsätts ofta mycket fort i klinisk verksamhet. Upptäckterna inom klinisk verksamhet genererar nya forskningsfält med syfte att inom rimlig framtid kunna hjälpa berörda patientgrupper. Den kliniska verksamheten och forskningen är därför ibland svåra att skilja åt.
Denna koppling har hos oss resulterat i lokalisering av flera sjukdomsgener och arbete för att lokalisera ytterliggare ett tiotal gener pågår. Våra mest prominenta forskningsområden är TPP, Larsens syndrom, Noonans syndrom, CDG, IBM3, neuroblastom, psoriasis, dyslexi, celiaki, det metabola syndromet och Rett syndrom, bland andra.
Utveckling av våra analysmetoder följer det internationella "state of the art" inom området klinisk genetik. De traditionella metoderna anpassas ständigt efter nya krav och enligt nya möjligheter. Arbete med uppdatering, effektivisering och kvalitetssäkring pågår ständigt.
Utveckling av nya analysmetoder och uppsättning av nytillkomna metoder är också vår angelägenhet när behov eller efterfråga från klinikerna dyker upp.
Läs mer på sidan: www.clingen.gu.se